Thalassemia, Ketika Darah Tak Mampu Mengangkut Cukup Oksigen Untuk Tubuh

Thalassemia

Penyakit Thalassemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia yang saat ini sudah dinyatakan WHO sebagai masalah kesehatan dunia, termasuk di Indonesia. Saat ini, menurut data yang tercatat dan dilaporkan oleh Yayasan Thalassemia Indonesia – Perhimpunan Orangtua Penderita Thalassemia (YTI – POPTI), sedikitnya ada sekitar 7.200 penyandang Thalassemia mayor di Indonesia.

Sebagai wujud kepedulian terhadap penyakit thalassemia, maka tanggal 8 Mei setiap tahunnya diperingati masyarakat dunia sebagai Hari Thalassemia. Peringatan ini dimaksudkan untuk menyosialisasikan dalam upaya meningkatkan kepedulian (awarness) masyarakat tentang penyakit Thalassemia dan upaya penjegahannya. Tema peringatan tahun ini adalah akses mendapatkan obat aman dan efektif bagi menyandang Thalassemia. Melalui momentum peringatan Hari Thalassemia ini kami mengajak Anda untuk mengenal lebih dekat tentang penyakit thalassemia.

Mengenal Thalassemia Lebih Dalam

Thalassemia termasuk ke dalam penyakit darah sekelompok anemia (kurang sel darah merah) yang disebabkan oleh tidak sempurnanya pembentukan sel dasar merah akibat kelainan atau gangguan pada salah satu bahan pembentuk utama sel darah merah yang disebut rantai globin yang diwariskan secara genetik.

Penyakit ini menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal sehingga sel darah merah yang berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh tidak mampu bekerja sempurna. Kadar hemoglobin yang berfungsi baik pada penderita thalassemia jauh lebih rendah dari orang normal sehingga tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalassemia lebih rendah.

Gejala Thalassemia

Gejala dan tanda penyandang Thalassemia bergantung pada derajat beratnya Thalassemia. Penyandang Thalassemia berat akan mengalami gejala anemia (pucat, lemah, lesu), limpa dan hatinya membesar, penampilan khas (facies cooley), bila sudah mengalami kelebihan besi kulit tampak kehitaman dan penyakit (komplikasi ) pada seluruh organ tubuh.

Namun untuk mendeteksi dini thalassemia, Anda perlu mengenal beberapa gejala tubuh kekurangan oksigen akibat anemia yaitu: mudah mengantuk, letih, pingsan dan sulit bernapas

Penyebab Thalassemia

Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.

Diagnosis Thalassemia

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia, namun untuk mengetahui tipe thalassemia yang diderita harus melakukan tes DNA. Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, tes darah juga bisa untuk menganalisis DNA guna memeriksa apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil atau disebut dengan pemeriksaan antenatal berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri, dan memeriksa keberadaan penyakit genetika lainnya, seperti anemia sel sabit.

Perawatan Thalassemia

Thalassemia kemungkinan dapat diobati dengan dua metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalassemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Selain itu, dapat pula dilakukan spelektomi (operasi pengangkatan limpa) bagi yang sudah mengalami hipersplenism  (gangguan pada limpa), tatalaksana komplikasi akibat penyakit dan pengobatannya, serta dukungan psikososial. Dengan tatalaksana optimal kualitas hidup dan kelangsungan hidup penyandang Thalassemia meningkat. Tatalaksana optimal memerlukan suatu tim yang melibatkan komponen medis, paramedis, orangtua, dan pemerhati Thalassemia.

Pencegahan Thalassemia

Thalassemia dapat dicegah dengan memutus mata rantai penurunan gen Thalassemia dari orang tua, yaitu dengan cara mencegah perkawinan sesama pembawa sifat Thalassemia. Thalassemia berat lahir dari pernikahan sesama pembawa sifat yang tidak memiliki gejala. Periksakan darah sebelum menikah agar kita dapat mengetahui apakah diri kita pembawa sifat Thalassemia, dan apakah pasangan kita juga pembawa sifat thalassemia.

Komplikasi Thalassemia

Risiko terkena komplikasi thalassemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda dan gangguan pada ritme jantung.

Tambahkan Komentar

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*

Anda dapat menggunakan tag dan atribut HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>